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Fenotipo di una paziente da microdelezione della regione 4q e avente di smorfismi facciali sovrapponibili con quelli della sindrome Velocardiofacciale/Di Gorge. 1-gen-2007 Valli, Roberto; Contini, Sara; Obino, L; Dilani, D; Selicorni, A; Estienne, M; Maserati, Emanuela; LO CURTO, Francesco; Angelici, L; Croci, D; Sciacca, L.
Constitutional trisomy 8 mosaicism in primary myelofibrosis: relevance to clinical practice and warning for trisomy 8 studies. 1-gen-2007 Maserati, Emanuela; Pressato, Barbara; Valli, Roberto; Patitucci, F; LO CURTO, Francesco; Pasquali, Francesco; Minelli, A; Danesino, C; Marchetti, M; Barosi, G.
Severe aplastic anemia (SAA) due to chromosome 21 acquired chromosome anomaly and haploinsufficiency of RUNX1 gene. 1-gen-2007 Maserati, Emanuela; Valli, Roberto; Pressato, B; Patitucci, F; LO CURTO, F; Bonetti, F; Zecca, M; Pasquali, F.
Clonal chromosome anomalies in congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT, OMIM #604498) 1-gen-2007 Pasquali, F; Pressato, B; Patitucci, F; Valli, Roberto; Zecca, M; Morerio, C; Noris, P; Panarello, C; Locatelli, F; Maserati, Emanuela
Monitoring the Isochromosome i(7)(q10) in the Bone Marrow of Patients With Shwachman Syndrome by Real-time Quantitative PCR 1-gen-2007 Porta, Giovanni; E., Mattarucchi; Maserati, Emanuela; Pressato, Barbara; Valli, Roberto; C., Morerio; M., Zecca; C., Panarello; F., Locatelli; LO CURTO, Francesco; Pasquali, Francesco
La sindrome da aneuploidia variegata a mosaico (MVA) associata a neutropenia come condizione predisponente a displasia e neoplasia ematologia 1-gen-2008 Pressato, Barbara; BINI ANTUNES, M.; Valli, Roberto; Patitucci, F.; Marletta, Cristina; Maserati, Emanuela; LO CURTO, Francesco; Barbot, J.; Pasquali, Francesco
Comparative genomic hybridization su microarray (aCGH) in sindrome di Shwachman (OMIM 260400) e rischio di mielodisplasia: al di là della citogenetica standard 1-gen-2008 Marletta, Cristina; Valli, Roberto; Pressato, Barbara; Patitucci, F.; Pasquali, Francesco; LO CURTO, Francesco; Maserati, Emanuela
Clonal chromosome anomalies and propensity to myeloid malignancies in congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (OMIM 604498) 1-gen-2008 Maserati, Emanuela; Panarello, C.; Morerio, C.; Valli, Roberto; Pressato, Barbara; Patitucci, F.; Tassano, E.; Di Cesare Merlone, A.; Cugno, C.; Balduini, C. L.; LO CURTO, Francesco; Dufour, C.; Locatelli, F.; Pasquali, Francesco
Sindrome di shwachman: anomalie cromosomiche clonali nel midollo osseo e differenziamento della linea mieloide 1-gen-2009 Minelli, A; Maserati, Emanuela; Pressato, Barbara; Valli, Roberto; Marletta, Cristina; Zecca, M; Longoni, D; Locatelli, F; Pasquali, Francesco; Danesino, C.
Acquisizione di anomalie cromosomiche clonali nel midollo osseo di pazienti con sindrome di Shwachman Diamond in relazione all’età 1-gen-2009 Pressato, Barbara; Valli, Roberto; Marletta, Cristina; De Paoli, E; Scuvera, G; Sainati, L; Minelli, A; Locatelli, F; LO CURTO, Francesco; Danesino, C; Pasquali, Francesco; Maserati, Emanuela
L’array-CGH per monitorare anomalie cromosomiche sbilanciate nelle malattie displastiche/neoplastiche puo’ rilevare fino all’8% di cellule anomale 1-gen-2009 Maserati, Emanuela; Valli, Roberto; Marletta, Cristina; Pressato, Barbara; Mattarucchi, E; LO CURTO, Francesco; Pasquali, Francesco
THE DEGREE OF KARYOTYPE INSTABILITY IN SDS EVALUATED BY a-CGH IS HIGHER THAN PREVIOUSLY ESTABLISHED 1-gen-2009 Valli, Roberto; Marletta, C; Pressato, B; LO CURTO, Francesco; Maserati, Emanuela; Pasquali, Francesco
Age related acquisition of clonal chromosome anomalies in bone marrow cells of SDS patients 1-gen-2009 Pressato, Barbara; Valli, Roberto; Marletta, Cristina; Sainati, L; Minelli, A; Locatelli, F; LO CURTO, Francesco; Danesino, C; Pasquali, Francesco; Maserati, Emanuela
The route to development of myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukaemia in Shwachman-Diamond syndrome: the role of ageing, karyotype instability, and acquired chromosome anomalies 1-gen-2009 Maserati, Emanuela; Pressato, Barbara; Valli, Roberto; Minelli, A; Sainati, L; Patitucci, F; Marletta, Cristina; Mastronuzzi, A; Poli, F; LO CURTO, Francesco; Locatelli, F; Danesino, C; Pasquali, Francesco
Karyotype instability evaluated by array-CGH and risk of myeloid malignancy in Shwachman Diamond syndrome 1-gen-2009 Pasquali, Francesco; Valli, Roberto; Pressato, Barbara; Marletta, Cristina; Morerio, C; Zecca, M; Panarello, C; LO CURTO, Francesco; Maserati, Emanuela
Array-CGH used to monitor dysplastic/neoplastic disorders with unbalanced chromosome anomalies may detect as low as 8% abnormal cells 1-gen-2009 Maserati, Emanuela; Valli, Roberto; Marletta, Cristina; Pressato, Barbara; LO CURTO, Francesco; Pasquali, Francesco
Improving the definition of the structure of the isochromosome i(7)(q10) in Shwachman-Diamond Syndrome 1-gen-2010 Pressato, Barbara; Marletta, Cristina; Montalbano, Giuseppe; Valli, Roberto; Maserati, Emanuela
Le anomalie cromosomiche nel midollo come causa primaria di aplasia o ipoplasia a rischio di mielodisplasia e leucemia acuta: coinvolgimento dei geni FLI1 e MPL 1-gen-2011 Pasquali, Francesco; Pressato, Barbara; Valli, Roberto; Marletta, Cristina; L., Mare; Montalbano, Giuseppe; M., Zecca; A., Di Cesare Merlone; P., Noris; LO CURTO, Francesco; C., Balduini; Maserati, Emanuela
Clonal bone marrow cytogenetic abnormalities in SDS patients persist in peripheral blood mature cells 1-gen-2011 Minelli, A; Maserati, Emanuela; Pressato, Barbara; Valli, Roberto; Zecca, M; Longoni, D; Sainati, L; Cipolli, M; Poli, F; Cannioto, Z; Zavras, N; Pasquali, Francesco; Danesino, C.
The use of microarray-based comparative genomic hybridization (a-CGH) to detect and define chromosome imbalances in the bone marrow of SDS patients 1-gen-2011 Maserati, Emanuela; Pressato, Barbara; Marletta, Cristina; Valli, Roberto; Mare, Lydia; Montalbano, Giuseppe; LO CURTO, Francesco; Pasquali, Francesco
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