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The frequent and clinically benign anomalies of chromosomes 7 and 20 in Shwachman-diamond syndrome may be subject to further clonal variations 1-gen-2021 Khan, Abdul Waheed; Kennedy, Alyssa; Furutani, Elissa; Myers, Kasiani; Frattini, Annalisa; Acquati, Francesco; Roccia, Pamela; Micheloni, Giovanni; Minelli, Antonella; Porta, Giovanni; Cipolli, Marco; Cesaro, Simone; Danesino, Cesare; Pasquali, Francesco; Shimamura, Akiko; Valli, Roberto
Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman–Diamond Syndrome 1-gen-2022 Taha, I.; Foroni, S.; Valli, R.; Frattini, A.; Roccia, P.; Porta, G.; Zecca, M.; Bergami, E.; Cipolli, M.; Pasquali, F.; Danesino, C.; Scotti, C.; Minelli, A.
Donor cell acute myeloid leukemia after hematopoietic stem cell transplantation for chronic granulomatous disease: a case report and literature review 1-gen-2023 Micheloni, G.; Frattini, A.; Donini, M.; Dusi, S.; Leszl, A.; Di Meglio, A.; Pigazzi, M.; Musio, A.; Zecca, M.; Mina, T.; Rabusin, M.; Roccia, P.; Bernasconi, P.; Dambruoso, I.; Minelli, A.; Montalbano, G.; Acquati, F.; Porta, G.; Valli, R.; Pasquali, F.
Ataluren improves myelopoiesis and neutrophil chemotaxis by restoring ribosome biogenesis and reducing p53 levels in Shwachman–Diamond syndrome cells 1-gen-2023 Cipolli, M.; Boni, C.; Penzo, M.; Villa, I.; Bolamperti, S.; Baldisseri, E.; Frattini, A.; Porta, G.; Api, M.; Selicato, N.; Roccia, P.; Pollutri, D.; Marinelli , ; Busilacchi, E.; Poloni, A.; Caporelli, N.; D'Amico, G.; Pegoraro, A.; Cesaro, S.; Oyarbide, U.; Vella, A.; Lippi, G.; Corey, S. J.; Valli, R.; Polini, A.; Bezzerri, V.
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