ROCCIA, PAMELA
ROCCIA, PAMELA
DIPARTIMENTO DI BIOTECNOLOGIE E SCIENZE DELLA VITA (DBSV)
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Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman–Diamond Syndrome
2022-01-01 Taha, I.; Foroni, S.; Valli, R.; Frattini, A.; Roccia, P.; Porta, G.; Zecca, M.; Bergami, E.; Cipolli, M.; Pasquali, F.; Danesino, C.; Scotti, C.; Minelli, A.
The frequent and clinically benign anomalies of chromosomes 7 and 20 in Shwachman-diamond syndrome may be subject to further clonal variations
2021-01-01 Khan, Abdul Waheed; Kennedy, Alyssa; Furutani, Elissa; Myers, Kasiani; Frattini, Annalisa; Acquati, Francesco; Roccia, Pamela; Micheloni, Giovanni; Minelli, Antonella; Porta, Giovanni; Cipolli, Marco; Cesaro, Simone; Danesino, Cesare; Pasquali, Francesco; Shimamura, Akiko; Valli, Roberto
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman–Diamond Syndrome | 1-gen-2022 | Taha, I.; Foroni, S.; Valli, R.; Frattini, A.; Roccia, P.; Porta, G.; Zecca, M.; Bergami, E.; Cipolli, M.; Pasquali, F.; Danesino, C.; Scotti, C.; Minelli, A. | |
| The frequent and clinically benign anomalies of chromosomes 7 and 20 in Shwachman-diamond syndrome may be subject to further clonal variations | 1-gen-2021 | Khan, Abdul Waheed; Kennedy, Alyssa; Furutani, Elissa; Myers, Kasiani; Frattini, Annalisa; Acquati, Francesco; Roccia, Pamela; Micheloni, Giovanni; Minelli, Antonella; Porta, Giovanni; Cipolli, Marco; Cesaro, Simone; Danesino, Cesare; Pasquali, Francesco; Shimamura, Akiko; Valli, Roberto |