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Approaches exploiting trait distribution extremes may be used to identify loci associated with common traits, but it is unknown whether these loci are generalizable to the broader population. In a genome-wide search for loci associated with the upper versus the lower 5th percentiles of body mass index, height and waist-to-hip ratio, as well as clinical classes of obesity, including up to 263,407 individuals of European ancestry, we identified 4 new loci (IGFBP4, H6PD, RSRC1 and PPP2R2A) influencing height detected in the distribution tails and 7 new loci (HNF4G, RPTOR, GNAT2, MRPS33P4, ADCY9, HS6ST3 and ZZZ3) for clinical classes of obesity. Further, we find a large overlap in genetic structure and the distribution of variants between traits based on extremes and the general population and little etiological heterogeneity between obesity subgroups.
Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture
Berndt, S. I.;Gustafsson, S.;Mägi, R.;Ganna, A.;Wheeler, E.;Feitosa, M. F.;Justice, A. E.;Monda, K. L.;Croteau Chonka, D. C.;Day, F. R.;Esko, T.;Fall, T.;Ferreira, T.;Gentilini, D.;Jackson, A. U.;Luan, J.;Randall, J. C.;Vedantam, S.;Willer, C. J.;Winkler, T. W.;Wood, A. R.;Workalemahu, T.;Hu, Y. J.;Lee, S. H.;Liang, L.;Lin, D. Y.;Min, J. L.;Neale, B. M.;Thorleifsson, G.;Yang, J.;Albrecht, E.;Amin, N.;Bragg Gresham, J. L.;Cadby, G.;Heijer, M. D.;Eklund, N.;Fischer, K.;Goel, A.;Hottenga, J. J.;Huffman, J. E.;Jarick, I.;Johansson, Å.;Johnson, T.;Kanoni, S.;Kleber, M. E.;König, I. R.;Kristiansson, K.;Kutalik, Z.;Lamina, C.;Lecoeur, C.;Li, G.;Mangino, M.;McArdle, W. L.;Medina Gomez, C.;Müller Nurasyid, M.;Ngwa, J. S.;Nolte, I. M.;Paternoster, L.;Pechlivanis, S.;Perola, M.;Peters, M. J.;Preuss, M.;Rose, L. M.;Shi, J.;Shungin, D.;Smith, A. V.;Strawbridge, R. J.;Surakka, I.;Teumer, A.;Trip, M. D.;Tyrer, J.;Van Vliet Ostaptchouk, J. V.;Vandenput, L.;Waite, L. L.;Zhao, J. H.;Absher, D.;Asselbergs, F. W.;Atalay, M.;Attwood, A. P.;Balmforth, A. J.;Basart, H.;Beilby, J.;Bonnycastle, L. L.;Brambilla, P.;Bruinenberg, M.;Campbell, H.;Chasman, D. I.;Chines, P. S.;Collins, F. S.;Connell, J. M.;O. Cookson, W.;De Faire, U.;De Vegt, F.;Dei, M.;Dimitriou, M.;Edkins, S.;Estrada, K.;Evans, D. M.;Farrall, M.;FERRARIO, MARCO MARIO ANGELO;Ferrières, J.;Franke, L.;Frau, F.;Gejman, P. V.;Grallert, H.;Grönberg, H.;Gudnason, V.;Hall, A. S.;Hall, P.;Hartikainen, A. L.;Hayward, C.;Heard Costa, N. L.;Heath, A. C.;Hebebrand, J.;Homuth, G.;Hu, F. B.;Hunt, S. E.;Hyppönen, E.;Iribarren, C.;Jacobs, K. B.;Jansson, J. O.;Jula, A.;Kähönen, M.;Kathiresan, S.;Kee, F.;Khaw, K. T.;Kivimäki, M.;Koenig, W.;Kraja, A. T.;Kumari, M.;Kuulasmaa, K.;Kuusisto, J.;Laitinen, J. H.;Lakka, T. A.;Langenberg, C.;Launer, L. J.;Lind, L.;Lindström, J.;Liu, J.;Liuzzi, A.;Lokki, M. L.;Lorentzon, M.;Madden, P. A.;Magnusson, P. K.;Manunta, P.;Marek, D.;März, W.;Leach, I. M.;McKnight, B.;Medland, S. E.;Mihailov, E.;Milani, L.;Montgomery, G. W.;Mooser, V.;Mühleisen, T. W.;Munroe, P. B.;Musk, A. W.;Narisu, N.;Navis, G.;Nicholson, G.;Nohr, E. A.;Ong, K. K.;Oostra, B. A.;Palmer, C. N.;Palotie, A.;Peden, J. F.;Pedersen, N.;Peters, A.;Polasek, O.;Pouta, A.;Pramstaller, P. P.;Prokopenko, I.;Pütter, C.;Radhakrishnan, A.;Raitakari, O.;Rendon, A.;Rivadeneira, F.;Rudan, I.;Saaristo, T. E.;Sambrook, J. G.;Sanders, A. R.;Sanna, S.;Saramies, J.;Schipf, S.;Schreiber, S.;Schunkert, H.;Shin, S. Y.;Signorini, S.;Sinisalo, J.;Skrobek, B.;Soranzo, N.;Stancáková, A.;Stark, K.;Stephens, J. C.;Stirrups, K.;Stolk, R. P.;Stumvoll, M.;Swift, A. J.;Theodoraki, E. V.;Thorand, B.;Tregouet, D. A.;Tremoli, E.;Van Der Klauw, M. M.;Van Meurs, J. B.;Vermeulen, S. H.;Viikari, J.;Virtamo, J.;Vitart, V.;Waeber, G.;Wang, Z.;Widén, E.;Wild, S. H.;Willemsen, G.;Winkelmann, B. R.;Witteman, J. C.;Wolffenbuttel, B. H.;Wong, A.;Wright, A. F.;Zillikens, M. C.;Amouyel, P.;Boehm, B. O.;Boerwinkle, E.;Boomsma, D. I.;Caulfield, M. J.;Chanock, S. J.;Cupples, L. A.;Cusi, D.;Dedoussis, G. V.;Erdmann, J.;Eriksson, J. G.;Franks, P. W.;Froguel, P.;Gieger, C.;Gyllensten, U.;Hamsten, A.;Harris, T. B.;Hengstenberg, C.;Hicks, A. A.;Hingorani, A.;Hinney, A.;Hofman, A.;Hovingh, K. G.;Hveem, K.;Illig, T.;Jarvelin, M. R.;Jöckel, K. H.;Keinanen Kiukaanniemi, S. M.;Kiemeney, L. A.;Kuh, D.;Laakso, M.;Lehtimäki, T.;Levinson, D. F.;Martin, N. G.;Metspalu, A.;Morris, A. D.;Nieminen, M. S.;Njølstad, I.;Ohlsson, C.;Oldehinkel, A. J.;Ouwehand, W. H.;Palmer, L. J.;Penninx, B.;Power, C.;Province, M. A.;Psaty, B. M.;Qi, L.;Rauramaa, R.;Ridker, P. M.;Ripatti, S.;Salomaa, V.;Samani, N. J.;Snieder, H.;Sørensen, T. I.;Spector, T. D.;Stefansson, K.;Tönjes, A.;Tuomilehto, J.;Uitterlinden, A. G.;Uusitupa, M.;Van Der Harst, P.;Vollenweider, P.;Wallaschofski, H.;Wareham, N. J.;Watkins, H.;Wichmann, H. E.;Wilson, J. F.;Abecasis, G. R.;Assimes, T. L.;Barroso, I.;Boehnke, M.;Borecki, I. B.;Deloukas, P.;Fox, C. S.;Frayling, T.;Groop, L. C.;Haritunian, T.;Heid, I. M.;Hunter, D.;Kaplan, R. C.;Karpe, F.;Moffatt, M. F.;Mohlke, K. L.;O'Connell, J. R.;Pawitan, Y.;Schadt, E. E.;Schlessinger, D.;Steinthorsdottir, V.;Strachan, D. P.;Thorsteinsdottir, U.;Van Duijn, C. M.;Visscher, P. M.;Di Blasio, A. M.;Hirschhorn, J. N.;Lindgren, C. M.;Morris, A. P.;Meyre, D.;Scherag, A.;McCarthy, M. I.;Speliotes, E. K.;North, K. E.;Loos, R. J.;Ingelsson, E.
2013-01-01
Abstract
Approaches exploiting trait distribution extremes may be used to identify loci associated with common traits, but it is unknown whether these loci are generalizable to the broader population. In a genome-wide search for loci associated with the upper versus the lower 5th percentiles of body mass index, height and waist-to-hip ratio, as well as clinical classes of obesity, including up to 263,407 individuals of European ancestry, we identified 4 new loci (IGFBP4, H6PD, RSRC1 and PPP2R2A) influencing height detected in the distribution tails and 7 new loci (HNF4G, RPTOR, GNAT2, MRPS33P4, ADCY9, HS6ST3 and ZZZ3) for clinical classes of obesity. Further, we find a large overlap in genetic structure and the distribution of variants between traits based on extremes and the general population and little etiological heterogeneity between obesity subgroups.
Anthropometry, Body Height; genetics, Body Mass Index, Case-Control Studies, European Continental Ancestry Group; genetics, Genetic Predisposition to Disease, Genome-Wide Association Study, Genotype, Humans, Meta-Analysis as Topic, Obesity; genetics, Phenotype, Polymorphism; Single Nucleotide; genetics, Quantitative Trait Loci, Waist-Hip Ratio
Berndt, S. I.; Gustafsson, S.; Mägi, R.; Ganna, A.; Wheeler, E.; Feitosa, M. F.; Justice, A. E.; Monda, K. L.; Croteau Chonka, D. C.; Day, F. R.; Esko...espandi
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
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