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Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations

Valli, Roberto
Membro del Collaboration Group
;Maserati, Emanuela
Membro del Collaboration Group
;
2018-01-01
2018
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2141
30198570
WOS:000465109900036
2-s2.0-85053031153
bone marrow diseases; computational biology; Shwachman-Diamond syndrome; single nucleotide polymorphisms; whole exome sequencing; Hematology
Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
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